第332章 塔莉娅嘴巴张不大(1/3)
阿肯妈妈连忙将这事跟丈夫一说。
丈夫:“你糊涂啊!赶紧的,我们去找周医生。”
阿肯妈妈虽然觉得有些尴尬,但为了儿子的健康,还是厚着脸皮,和丈夫一起,带着儿子过去了。
鸢尾花诊所。
虽然他们没有预约,但是周乔还是接待了他们。
“你们儿子这个病,可能极其复杂,不一般。需要住院,先对症治疗,然后再排查。可能需要进行基因检测。”周乔说道。
“啊?”
“这么严重?还需要检测基因?是什么罕见病吗?”蒙德兹先生敏感性很强。
周乔道:“先看看报告再说。”
于是,将小阿肯收治在社区医院,并安排了一系列检查:血常规、生化、炎症指标ESR、CPR、粪常规、粪培养、胃镜及肠镜检查,同时活检以进行病理检查。
当然,还有最重要的,基因检测。
一下子搞这么多密密麻麻的检查,蒙德兹夫妇都懵逼了,又有点儿狐疑。
觉得,是不是被过度医疗了?
光这些检查,就好多钱了呢。虽然有医保,可是,自费部分也不少了。
“老公,你说我们要不要转加州大学医疗中心?”
“做都做了,还是先看看结果吧。但愿那个周医生没有糊弄我们。”
周乔没有让他们等太久,因为孩子的病情有点儿严重,所以对于一些检测周期比较长的项目,周乔安排了加急服务。
要不然,时间拖长了,孩子的病情很有可能进展到更恶劣的地步。
果然,所有的结果都指向了一种极其罕见的病:极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
基因检测结果显示,小阿肯的CD40LG基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(X连锁高IgM综合征)。
与此同时,影像学报告显示,其十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。
而阿肯的临床表现,腹痛、溃疡、发热,入院后的这几天又出现了便血,与极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)临床表现相符。
“这到底什么鬼?”阿肯的爸妈一头雾水。
周乔就给他们解释,何谓极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
极早发型炎症性肠病,顾名思义,是在非常早,通常5岁或6岁之前,就被诊断的炎症性肠病,有非常强烈的遗传色彩。
“那能治好吗?”阿肯妈妈问道。
周乔便沉吟。
“怎么?治不好?”
周乔摇摇头:“那倒不是。只是,这种病我可以帮他稳住病情,若想要根治的话,则需要骨髓移植。这就需要匹配到合适的供体来源了。”
“什么?还需要骨髓移植?”阿肯爸妈再一次懵逼。
“如果不治的话会怎么样?”阿肯妈妈追问道。
周乔说道:“不治的话,后期会出现肠穿孔、休克、急性腹膜炎、肺不张、脓毒症、肠坏死、胃坏死……很多并发症,危及生命。很抱歉,我不是危言耸听,如果伱们不信任我,可以转去加州大学医疗中心。”
“没有那个意思,没有那个意思,周医生你千万别误会。我们只是对这个疾病不了解,也完全没有做好心理准备。”阿肯的父亲诚挚地说道。
阿肯妈妈:“……”心一阵一阵揪疼,已经有点无语了。
最开始,只以为是口腔溃疡啊!怎么就变成这样了?
肚子痛,口腔溃疡,发点儿小烧,怎么就上升到骨髓移植了?那种手段,不是用来对付白血病的吗?
联想到可能跟白血病同一个层次,阿肯的父母简直死的心都有。
周乔安慰道:“放心吧,接下来,我们会给他稳住病情,然后进行供体筛选。可以是你们,也可以是他的兄弟姐妹,但愿有好的结果。”
当听说阿肯还有两个兄弟时,无疑是一个好消息。
周乔就让阿肯父母将那两个孩子带过来,和阿肯父母一起,进行HLA基因配型。
结果很幸运,阿肯的大哥,那个正在读高中的孩子,配型结果非常好,可以进行HLA全相合移植。
不得不说,这也是多生孩子的好处。
如果全家人都不合适,那只有求助于陌生人了。那就更加难了。
这属于异基因造血干细胞移植,可分为亲源性骨髓移植与非亲源性的骨髓移植。
正常情况下,亲源性的骨髓移植的供体来源是患者的兄弟姐妹、父母等亲属。而非亲源性骨髓移植的供体来源是基因与患者完全不同的其他人。
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